人类有史以来好像只有唐朝人喜欢丰腴的女性，香奈儿创意总监卡尔拉格斐说爱黛儿“圆滚滚”的谈话，掩饰不了嫌弃的意味。你想要甩掉身上的脂肪吗？听到脂肪就想吐吗？全世界共有八个人不费吹灰之力就甩掉身上所有的脂肪，这是你我学都学不来的。 他们都患有MDP症候群（注1），其中最有名的应该是英国的自行车选手Tom Staniford。今年23岁的Staniford，在2011年获得英国国家残障自行车巡回赛冠军，并获得两个英国艾克斯特大学(University of Exeter)奖学金，去年并以法律及法国法律双学位毕业。

瘦弱的胖子

Staniford在出生时体重正常，但从幼年到青春期，他的脸部与四肢无法储存脂肪，他丧失听力，现在必须配戴助听器，他还有足痛，以及容易骨折的问题，尤其是如果不小心从脚踏车上摔下来的话。因为缺少脂肪的润滑与保护作用，Staniford容易感到疼痛或寒冷。他的饮食也得特别安排，以应付他身为运动员的能量需求。 而且很讽刺的是，他的身体认定他很肥胖，原因是血液中有高量的三酸甘油脂，但是身高191公分的他，体重只有65公斤，而且从照片来看，光是他的手脚都细如竹竿，用纸片人形容并不为过。同时他身体也有第二型糖尿病（注2），为此他必须服药控制，但惟有在激烈运动时可以减量，因为在那个时候，体内的胰岛素水准可以符合他的需要。

基因定序新技术找出关键变异

艾克斯特大学医学院教授Andrew Hattersley数年来领导一项跨国研究计划，从四名本身没有关连，但有相同症状的患者身上找出病因，包括Staniford。他们发现除了患者本身以外，他们的家属都没有这些症状，这暗示这种疾病应该是自发性而非遗传得来。

他们的研究结果刊登在“自然”(Nature)姐妹刊物“自然遗传学”(Nature Genetics)。透过基因定序与比较的过程，他们发现在第19对染色体上头，有一个POLD1基因发生变异，使得患者的身体缺少一种氨基酸，因而无法储存脂肪。

(photo credit: University of Exeter) Hattersley说，Staniford的症状有如一个谜，他的症状加上罕见“人不肥但有第二型糖尿病”，过去一直找不到病因，一度还以为是“早衰症”（注3）。这两者的差距是非常大的，光是“早衰症”就会大幅影响一般生活。不过由于基因定序科技的发展，现在终于能找出真正的病因。他们总共检视了Staniford、他的几位家人与几位其他患者每个人身上各三千万对基因，这在几年前的技术都还无法做到。

这项研究除了能帮助像Staniford这样的患者能找到治疗方法，也有助于科学家了解人体是怎么处理特定部位储存与不储存脂肪的机制，自然也能持续探究身体是如何与为何储存大量脂肪。

Staniford与你我的健康人生

对Staniford来说，确诊的结果意义重大，“虽然只是一个疾病的名称，但现在终于知道发生在我及其他人身上的状况是怎么回事，我们也可以因此过一个相对来说的正常生活。”而且身为自行车选手，因为他的疾病，他可以代表英国顺利参加2016年的残障奥运会，而不再有比赛不公平的问题。

而对于幸运没有罹患这种病的你我来说，还是会把焦点放回到“甩掉脂肪”这件事吧。我们没有Staniford的“天赋”，但至少我们可以学习Staniford持续运动，先做一个健康的胖子，然后等待科学家有朝一日来修改…..我们的基因。

(opening photo credit: Tom Staniford)

注释 1.Mandibular hypoplasia, Deafness and Progeroid features，症状包括下颔骨发育不全、喙鼻、硬皮病、丧失听力、早衰症状、男性隐睾、女性乳房未发育，伴随脂肪代谢障碍。（回到本文） 2.也就是一般人认知的糖尿病，中年人较容易发生，这跟中年人往往较肥胖有关，但由于年轻人甚至学童的肥胖倾向，第二型糖尿病的发生年龄也向下延伸。第二型糖尿病是因为身体无法接受“胰岛素协助将葡萄糖送入细胞做为能源”，葡萄糖因此持续堆积在血液中，形成高血糖。（回到本文） 3.Hutchinson Gilford Progeria Syndrome，罕见基因变异疾病，发生概率为八百万分之一，患者一般能存活至十几岁。病患于很早阶段就可发现发育不良、硬皮病、脱发、面部五官狭窄。接着会出现老年人的一些症状，例如皱皮、动脉粥状硬化、肾衰竭、失明、掉发等。（回到本文）

相关资料 The Huffington Post: Tom Staniford, Paracycling Champion, Can’t Store Fat Under Skin Because Of MDP Syndrome Nature Genetics: An in-frame deletion at the polymerase active site of POLD1 causes a multisystem disorder with lipodystrophy Advances in genetic sequencing diagnose Paralympic hopeful’s rare condition A Novel Syndrome of Mandibular Hypoplasia, Deafness, and Progeroid Features Associated with Lipodystrophy, Undescended Testes, and Male Hypogonadism Hutchinson Gilford Progeria Syndrome 非胰岛素依赖型糖尿病