中研院研究团队将生物资讯结合大数据分析，探讨 RNA 编辑机制与基因突变关系，为病理基因体学提供新的思考角度，研究有助于了解自闭症、癫痫等复杂神经疾病。
DNA 是由 4 种核苷酸 A、C、G、T 所组成，其排列顺序也蕴藏遗传的讯息，这些讯息需先转录成 RNA，再编辑转译成蛋白质，才能运作生命机制，但过去相关研究在讨论基因突变的致病性时，未曾考虑过 RNA 编辑机制的影响。
中研院今天发布新闻稿指出，中央研究院基因体研究中心研究员庄树谆团队，将生物资讯结合大数据分析，探讨“A-to-G RNA 编辑（RNA editing）机制”与基因突变的关系，为病理基因体学提供新思考角度，那就是在判断基因突变的危害性时，除了看 DNA 序列，也应考量 RNA 转录资料，才能更精确地评估。
▲ 庄树谆（中）研究团队，右二为第一作者麦德伦。（Source：中研院）
中研院指出，基因突变是指基因中的 A、C、G、T 排列发生变异，如果某个位置本应是 A，却变成 G，即是发生“A / G 点突变”，且如果突变发生在重要的基因位置，影响到后续产生的蛋白质功能，便会对生命体造成危害。
由于 A-to-G RNA 编辑机制可以在 DNA 转录成 RNA 时，将 RNA 中的 A，转换成 G，因此庄树谆大胆假设 A-to-G RNA 编辑机制，可使某些 A / G 点突变的危害性下降，并进行相关研究。
中研院指出，研究团队整合了 447 名不同人类个体的 DNA 及 RNA 序列资料，进行大数据统计与演化分析，并评估 A / G 点突变的危害程度、在群体中的发生频率及其与 A-to-G RNA 编辑机制间的关系，再深入分析“千人基因体计划”（1,000 Genomes Project）搜集到逾 2,000 人的 DNA 序列资料后证实，A-to-G RNA 编辑事件确实和 A、G 的 2 种核苷酸的发生率有关，尤其当 A / G 点突变所造成的危害越大，相关性就越大。
庄树谆表示，A-to-G RNA 编辑机制的正常与否，和自闭症、癫痫及阿兹海默症等复杂的神经疾病密切相关，此研究结果将有助于了解相关疾病，可望减少探讨基因突变时对其致病及危害程度的误判。
中研院表示，此研究已于今年 9 月发表于《基因体研究》（Genome Research）国际期刊。
（作者：吴欣纭；首图来源：pixabay）
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