想像一下，癌症基因检测所需的样品不用开刀或内视镜手术取肿瘤组织，也不用抽血，只要小解一下就可以了，这对痛苦的癌症病患而言可以大大减轻身体额外的负担。
美国约翰霍普金斯大学（Johns Hopkins University）医学院癌症遗传中心的主持人，沃格尔斯坦（Vogelstein）教授是癌症基因体学的研究先驱，他在 1980 年代发现基因的突变是造成癌症的主要原因之一。经过了二十几个年头的努力，他相信基因检测的技术已经愈来愈进步，在可预见的未来，人们定期健康检查时所采集的血液以及尿液的检体，就可以用来检测其中是否具有循环肿瘤 DNA（circulating tumor DNA，ctDNA），达到癌症早期发现早期治疗的目标。
血液中含有微量的 DNA，最早是 20 年前在孕妇身上发现的，科学家证实成长中的胎儿会释放少量的 DNA 到母体的血液循环中；后来陆续发现也会有 DNA 由肿瘤组织流入癌症病人的血液循环中；十多年前，科学家也在病人的尿液检测到 ctDNA。因此，如果能发展出有效的技术侦测及定量这些极少量的 ctDNA，对于早期发现癌症、追踪病情的发展及治疗的效果都有很大的帮助。
欲达此目的，首先要确认不同种类的基因突变与哪种癌症的发生有关。接着要克服的难题是，如何检测出血液中极为微量的 ctDNA。沃格尔斯坦教授比喻说：“早期的基因检测技术就好比要你从充满黄色球（正常基因）的球池里一眼找出唯一的一颗红色球（突变基因），很难确定到底有没有；而最新的基因检测技术，则是好比一颗一颗球的检查，只要有红色的球一定会发现。”
2016 年，一家总部位于加州圣地牙哥的基因检测公司 Trovagene 在美国临床肿瘤医学会（American Society of Clinical Oncology，ASCO）的年度大会，发表了他们的尿液基因检测平台的人体试验结果。他们测试的对象是 213 名正在进行标靶药物治疗的肺癌病患，每名病患皆收集其尿液、血液以及肿瘤组织的检体，并进行 EGFR 标靶药物抗药基因突变 T790M 的检测。结果显示，3 种来源的检体所测得带有 EGFR T790M 突变的病患人数是相当的，甚至有些病患的尿液呈现阳性反应，反而是肿瘤组织的检体未被检出（注）。人体实验的结果显示，该公司的尿液基因检测平台已经可以实际运用于癌症病人的基因检测。
对医师而言，当病人被验出 EGFR T790M 突变时，这表示第一代的 EGFR 标靶药物已经没效了，必须改用其他药物治疗；对病患而言，只要日常的尿尿就足以进行基因检测，可以少挨一针也可以少失一点血，更是一大福音。而且检体采样更便利了，就有机会更密集的进行基因检测；愈早发现抗药基因的突变，医师可以愈早更换治疗的药物，如此又可提供病患更好的医疗照护，真可谓基因检测技术进步的一小步，是癌症标靶治疗的一大步。
注：同一个肿瘤内的癌细胞其实是异质性的，他们之间可能会有不同的基因突变，当医师采取肿瘤组织的检体时，因为只采取其中一部分的细胞，所以不一定能代表肿瘤内所有癌细胞的状况。
- A Liquid Biopsy for Pancreatic Cancer
- ASCO2016: ASCO Oral Presentation Demonstrates TrovaGene (TROV)’s Liquid Biopsy Urine Test Detects EGFR T790M Mutations In Patients With Non-Small Cell Lung Cancer
- Detection of Mutated K-ras DNA in Urine, Plasma, and Serum of Patients with Colorectal Carcinoma or Adenomatous Polyps
- Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum
（首图来源：shutterstock）
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