自 2016 年起迄今,FDA 核准一系列以 NGS 技术为基础的体外诊断医材上市许可,建立 NGS 技术在临床应用发展 IVD 化的里程碑,同时也实现 FDA 落实基因诊断应用的承诺。2017 年底,FDA 更核准了 Foundation Medicine 的伴随性诊断套组 Foundation One CDx,做为实体肿瘤用药的伴随性诊断医材,进一步确立了 NGS 体外诊断应用的合法性。
NGS 技术在临床应用中的场域,除了在第三方检测实验室中执行之外,也有越来越多医院的临床检验实验室,将 NGS 技术纳入临床检测应用的工具之中。 随着临床上 NGS 技术应用越来越广,美国 FDA 医疗法规已明确规范基因定序应用的范畴,包含了实验室开发的检测方法(Laboratory Developed Tests,LDTs)与体外检测(In Vitro Diagnosis,IVD)等两条明确的法规途径。目前中国及台湾对于 NGS 的法规监管态度与美国的观点接近,实验室自建检测方法(LDTs)可用于合乎规范的临床实验室中,协助提供临床医疗人员进行疾病诊断;而这一系列市场环境的明确与法规成熟,使得 NGS 技术的临床应用将在未来几年快速发展。