根据一份在自然杂志网站刊出的研究，人类首次可以透过观察基因序列，诊断出重度智能障碍患者。研究同时指出，造成重度智能障碍的主要原因是非遗传性的基因缺损，而非原先以为父母亲遗传。这项成果虽然无法进一步治疗这些基因缺损造成的重度智能障碍，但可以对后续的病患照顾提供更完整的资讯。
非遗传基因是主要因素
对于小孩子是否有智能障碍，目前都是透过观察孩子的行为，如有异常才会就医检查，不过从今以后，可以不用花那么长时间了。“这是第一次我们能够辨认出造成大多数重度智能障碍患者来自基因的病因，透过基因定序技术，现在我们只要透过一次检验便可知道结果。”研究的共同执笔人荷兰奈梅恩大学(Radboud University Nijmegen)医学中心遗传学家 Joris Veltman 这样说。
研究团队将智商低于 50 的定义为研究中所谓的“重度智能障碍”。根据统计，台湾每年约有 0.26% 的新生儿有重度智能障碍，人数约 468 人，他们被认为是受到基因很大影响，而且表现在每个人身上的情况往往大不相同。团队将 50 名严重智能障碍案例的基因序列全部排列出来，还包括他们并没有重度智能障碍的父母亲，进而加以比较。他们关注的基因都是新生成有缺损的，而非传统研究中多注意遗传来的缺损基因。
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在先前对这些样本的研究中，并没有发现什么跟重度智能障碍有关的遗传因素，但透过新的研究，他们发现了 84 个新的序列变异，以及 8 个新的拷贝数变异（注），所造成的影响是，前者会让某些基因功能停止，后者对于一些已知造成智能障碍的基因的影响，比过去预期的要大得多。
诊断方法大突破
研究团队光凭著观察这些变异的基因，就可以精确诊断出 50 个案例中的 21 案例的病况，比例为 42%；如果配合其他观察基因变异的技术，研究团队可以仅透过基因资料诊断出 62% 重度智能障碍。
除了在诊断方法的突破，Veltman 表示这项研究也代表了，非遗传性的基因变异是重度智能障碍的主要原因，但不幸的是，知道原因但还没有治疗的方法。不过亡羊补牢犹未晚，透过基因诊断可以让医师与家属制订一个完整的计划，以预防后续可能产生的并发症，以及如何妥善照顾病患。
注释
- 拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)指 DNA 在复制过程出了状况，让复制前后的基因序列变得不一样。举例来说，原本某一段基因序列应该是 ABCD，结果复制完后变成 ABBCD 或 ABD，前者多了一段 B，后者少了一段 C。下图则是多复制出一段的案例。（回到本文）
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