受临床医疗应用与检测服务普及的驱动，全球精准医疗市场有突破性成长，根据全球市场研究机构TrendForce 预估，2025 年全球精准医疗市场规模将达 881 亿美元。其中，扮演关键角色的次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS），在 2016 年的统计中显示，临床应用多集中于北美市场，其中 Illumina 及 Thermo Fisher 两大领头羊公司的全球市占率将近 90%。
TrendForce 生技产业分析师蔡尚燐指出，今年 5 月知名免疫检查点抑制剂 Keytruda（pembrolizumab）获通过美国 FDA 新适应症，成为第一个不以肿瘤原发位置分类，而以肿瘤生物标记认定适应症的癌症药物。因此，找出是否带有适宜生物标记的病人，关系着药物的临床效果，此时精确的基因诊断，能精准提供治疗方针的不二法门。
上述临床应用，点明精准医疗最有价值的应用：精准的诊断加上提供治疗方向与建议。
精准医疗正是奠基于高精确度基因资讯的 NGS 基因检测，除了能获得大量且精准的基因资料，更可借由生物资讯的帮助，与现有的多种临床数据与数据库比对，提供临床医师更全面且精确的临床资讯，辅助医师针对病人的基因型以及临床资料，进行治疗规划及药物选择。
NGS 学术与临床研究发展加速，临床应用蓬勃发展
观察 NGS 基因检测的发展，随着全基因体定序（Whole Genome Sequence）及外显子基因体定序（Exome sequence）价格下降、学术研究与临床研究的快速进展，以及人体基因和临床资料大数据的建置，越来越多临床单位将 NGS 纳入可应用的工具，与其他临床分子诊断方法交错使用，提供更精确的诊断资讯给临床医师判断。
蔡尚燐表示，NGS 这项工具正在变得越来越普遍，国内外许多公司正积极开发和商业化更多临床实验室的应用产品，未来预期将会在癌症肿瘤的诊断追踪、药物临床试验开发、感染性微生物的快速鉴定（尤以急性传染性疾病、院内感染以及性传染疾病）以及孕期无创产检（NIPT）等等，多方面临床应用领域蓬勃发展。
美国 NGS 临床应用方向确立，中国市场需求多元
从市场面来看，全球两大 NGS 仪器商 Thermo Fisher 和 Illumina，在临床应用的投入最为积极。两家公司以 NGS 为基础的产品，先后在今年 6 月皆已通过 FDA 认证，皆以生物标记群组（Target Sequencing Panel）为诊断项目，用以筛选与鉴定患者基因型及肿瘤标记型。
以 Thermo Fisher 的产品 Oncomine Dx 为例，利用 NGS 高通量测定技术，同步筛选检测 23 个非小细胞肺癌肿瘤基因，可准确诊断出患者的肿瘤基因突变类型，例如：BRAF V600E 型突变或是 EGFR L858R 型突变等，借此生物标记来分型，选择相对应较有疗效的药物治疗规划及后续追踪。
相对于美国 NGS 临床应用的方向确立在精准医疗的应用，中国 NGS 临床应用需求更高于美国，且更为多元复杂；除了癌症肿瘤筛检，因应二胎化政策开放，孕期无创产检（NIPT）、遗传疾病基因风险评估及试管婴儿基因筛检等等，在中国皆占有不小的临床应用市场。
（首图来源：NHGRI）
