肺癌病患若用对药，短期内治疗效果相当好，但“标靶药物”有好几款，究竟该采用哪一种则须仰赖精确的基因检测。医师基于检验的结果得知病患肿瘤有何种特定的基因突变，才能决定正确用药。
用对标靶药物对治疗肺腺癌很重要
癌症每年夺走超过 4 万名国人的生命，高居十大死亡原因之首。而肺癌更是死亡人数最多的癌症，每年就有超过 9 千人死于肺癌。到了末期才发现的癌症最棘手，治疗成效普遍不好。但经过基因检测后，符合使用特定标靶药物的病患接受治疗后有不错疗效。以晚期“肺腺癌”为例，约六、七成病患服用标靶药物后肿瘤缩小一半以上，八成以上肿瘤不再有进展，只有约 10% 治疗完全无效。
肿瘤组织切片会增加病患的痛苦及风险
在基因检测尚未问世的年代，医师会由“肿瘤组织切片”（biopsy）的细胞种类、组织型态来分辨癌症种类，并判断肿瘤是良性或恶性，依上述结果拟定最适切的治疗策略。到了精准医疗时代，这些肿瘤组织也可以用基因检测方法。然而癌末病患已经不适合手术切除治疗，此时医师必须以内视镜、刺针等方式采样一小部分肿瘤（肿瘤组织切片）以利检验进行。然而采取肿瘤组织的过程是侵入性的，有时还对患者造成痛苦。有些肿瘤更是位在体内难以采样的深处，也会增加检验的困难。
“液态生物检体”的潜在优势
由于病患的液态生物检体（liquid biopsy）如血液，也能侦测到癌细胞释放出来的 DNA，因此近年来许多科学家及生物科技公司都致力于研发相关技术平台。当此技术成熟且检验的准确性及灵敏度能与传统检验结果并驾齐驱甚至超越时，将有机会造福广大的癌症病患，使其避免多挨一刀的痛苦及风险。
健康守护者公司（Guardant Health）是开发液态生物检体基因检测应用的佼佼者，该公司出资的一项临床试验中，282 名患者同时接受传统检验和液态生物检体的基因检测（Guardant360 liquid biopsy assay），两项测试均检验 7 种已知癌症相关的基因突变（EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、ERBB2）。研究结果显示，Guardant360 检测法在 77 名患者血液检出这些基因出现某些变异（约 27%），优于传统的基因检测法仅在 60 名患者的肿瘤组织中（21%）发现基因变异。基于试验结果的卓越表现，美国食品药物管理局 FDA 已加快审查 Guardant360 的速度。
许多其他公司也正致力于将病患体液（血液、尿液、唾液等）用于癌症基因突变检验。如果证明有效，这些检验方式将有优势挑战传统检验。因液态生物检体取得较便利，对病患影响较小。此外检验所需的时间也较短，Guardant360 检验所需平均时间仅 9 天，而传统检验需耗时 30 天。
美国德州大学安德森癌症中心（MD Anderson Cancer Center）的肿瘤学家瓦希里奇‧帕帕迪米特拉科波罗（Vassiliki Papadimitrakopoulou）博士表示，被诊断为晚期非小细胞肺癌的患者中，约有 30% 带有标靶药物可治疗的基因突变，非常适合使用特定标靶药物治疗。鉴别出这些患者非常重要，因为采取对应之标靶药物治疗的疗效，会高于化疗或免疫检查点抑制剂治疗。Guardant360 已能十分灵敏地鉴别出 EGFR、ALK、BRAF 和 ROS1 等基因突变，这些突变都可使用 FDA 批准的药物进行标靶治疗。然而未获得 FDA 批准前，Guardant360 仅能当作实验室开发测试。
结语
采用肿瘤组织检验肿瘤基因突变仍是当前拟定正确标靶疗法的标准程序（Gold standard）。然而液态生物检体今后可能会成为更多癌症病患检测基因突变的首选，并依结果治疗；若以液态生物检体验出的结果为阴性，仍可再借由肿瘤组织切片确认及取得其他资讯。
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（首图来源：shutterstock）
