在归纳超过 70 万人的数据后，科学家近期找到了新的 83 种影响人类身高的 DNA 变化。部分罕见的变异甚至能让人长高 2 公分，具有明显的作用。另外，研究还发现了几个过去生物学中未被注意到可能与骨骼生长相关的基因。
为了确切指出哪些频率很低或罕见的变异能直接改变蛋白质并造成影响，需要强大的统计能力，于是 GIANT（Genetic Investigation of Anthropometric Traits，人体测量学特征遗传调查）协会与将近 280 个国际研究团队合作，并将这份研究发表在《自然期刊》（Nature）上。
使用新技术
2014 年，GIANT 协会从 25 万人当中找出了将近 700 种已知的遗传变异，靠的是 GWAS（Genome-wide association study，全基因组关联分析），能快速扫描大型群体的基因组，帮助标记者追踪特定的症状。不过 GWAS 善于找到一般遗传变异，却不易发现罕见的遗传变异。目前这类已经识别出的一般遗传变异，牵动身高不到 1 毫米，且大多位在基因的蛋白质编码区域外，很难厘清哪些基因实际受到影响。
在最新研究中，科学家使用了另一款 ExomeChip（外显子组芯片）技术，用来测试将近 20 万种已知的较稀有遗传变异，且都会让蛋白质编码基因功能产生变化。当这类较稀有的遗传变异能够与特定基因直接相关联，就能帮助找出哪些基因对某种疾病或特征影响最大。
罕见但有力的线索
从超过 70 万成年人的 ExomeChip 数据中，研究员找出 51 种低频变异（在 5% 的人当中）以及 32 种罕见变异（在 0.5% 的人当中）影响成人身高。透过这些新发现，认定了 27.4% 遗传基因跟身高有关，比以往的研究多出 20%。有 24 种新发现的变异影响身高超过 1 公分，超过常见的一般变异。GIANT 协会主席兼资深研究员 Joel Hirschhorn 表示：“某些特定且更具效果的遗传变异在群体中其实相对稀少，这模式也和其他多数遗传研究吻合。”
除了对身高有影响，许多过去未知但与骨骼生长有关的基因也被发现。其中尤以 STC2 基因包含两个不同的 DNA 变异，对身高变化起著更大作用。虽然这两个变异相对少见，大约只有 0.1% 的频率，但只要带有任一个变异的人，身高平均就会比其他人高 1~2 公分。
透过身高了解复杂的遗传学
人类的身高受到许多不同的遗传变异所影响，在各种复杂的遗传特征中，身高是最好测量的标准，因此最适合用来厘清遗传特征是不同基因交互作用，而非靠单一基因造成的。
从对身高的研究切入，可以帮助遗传学逐渐描绘出一幅蓝图，排除其他方面的研究障碍，例如糖尿病或心脏病。这项研究能让科学家经由罕见的变异锁定重要基因。不过，Joel Hirschhorn 也强调，将来还需要更多的样本，以帮助理解人类生长与多因素疾病（multifactorial diseases）的生物学与遗传学基础。
- GIANT study finds rare, but influential, genetic changes related to height
（首图来源：Flickr/COMSEVENTHFLT CC BY 2.0）
