含有多达 30 亿碱基对的人类基因体，常用来当作测试 DNA 定序设备的标准，尽管科技日新月异，重组基因体的过程就像拼凑一幅巨大拼图般艰难，不仅这些“拼图”数量惊人，还包含许多重复的长段序列。
不过再怎么难解的问题似乎还是有解决的一天。英国一家名为“牛津奈米管科技”（Oxford Nanopore Technologies）的公司研发出一款称做 MinION 的 DNA 定序仪，大小如一台可放入口袋的智能手机，让使用者能随身携带，售价仅 1 千美元（2014 年发行）。
这意味科学家不需投入大笔花费或经由昂贵的实验室就能进行基因定序，这在以往简直无法想像，可说是自 1990 年开始破解人类基因体后最突破性的发展。
据刊登于《自然─生物技术》期刊的一篇研究，来自美国圣塔克鲁兹基因体研究中心、国立人类基因体研究中心、伯明翰大学及其他学术机构的研究团队，使用 MinION 定序比以往都要巨大的人类基因体片段，发现惊人的地方不仅在于仪器的迷你尺寸，还在于它读取长股 DNA 序列的能力：一旦传送进装置的小洞并经过奈米管，MinION 会以片段形式读取 4 种碱基组成的长股 DNA，可读取的碱基数目超过 120 万个，是一般定序法读取的 8 千倍之多，甚至达到 99.88% 的惊人准确率。
论文共同作者米坦‧杰恩（Miten Jain）说：“可以读取长股 DNA 是这项科技的一大优势。”来自英国诺丁汉大学的通讯作者马特‧罗斯（Matt Loose）则表示：“这是基因体学的里程碑，它将提供我们对基因体整体结构更清晰的轮廓。”
不过大家更重视的还是便利性，论文作者之一、伯明翰大学的尼可拉斯‧罗曼（Nicholas Loman）教授这么告诉 BBC 新闻：“花大钱在实验室进行基因定序不再是我们唯一的选择，我们将有机会让基因定序纳入日常检测工具。除此之外，MinION 还能侦测血液中可能诱发癌症的 DNA，并在放射性仪器检测到肿瘤之前就找到。”
有了如此强大的功能，再加上便利性，科学家有望为大众提供简易又能负担的定序仪器，正如其中一位共同作者安德鲁‧贝格斯（Andrew Beggs）所预测：“5 到 10 年间，基因定序就会和烧开水一样简单。”基因定序未来是否真能融入大众日常生活，就让我们拭目以待吧。
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（首图来源：Oxford Nanopore Technologies）
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