真实世界出现活生生的“变种人”？科学家因缘际会下发现今年 71 岁的苏格兰老婆婆 Jo Cameron 神奇一生，她经历过割伤、烧伤、骨折、关节炎手术等会带来极端疼痛的事件，但每一项她都感觉不到痛，甚至不打麻醉生小孩时，她本人都只比喻为“痒痒的”。经过全面基因定序分析后，科学家发现这名老婆婆具有特殊的基因突变，以至于对疼痛无感。
更重要的是，James Cox 的伤口愈合得比一般人还要快，且不太会感到焦虑和恐惧，这项发现或将带来无痛治疗的创新疗法。
会察觉 James Cox 不怕痛的能力，是因为她在 60 几岁时被诊断出患有髋关节炎，并且扫描结果显示关节已严重退化，但她本人完全没感觉到关节退化的疼痛；接受髋关节置换术（hip replacement）与骨关节炎手术（osteoarthritis）后，这两种手术拥有恶名昭彰的术后疼痛感，但 James Cox 又完全没要求吃止痛药，过于不寻常的反应引起了医生注意。
一经询问不得了，实际上，James Cox 的手臂、手背上有多处伤疤，原来是 James Cox 经常烧伤，但因为对疼痛无感，常常要等闻到皮肉烧焦味后才发现自己被烧伤；此外，骨折、割伤也是家常便饭，但通常是 James Cox 的丈夫发现她流血了，James Cox 才发现自己身上又多了几道伤口。
另外，James Cox 很少有焦虑或害怕的情绪，在压力和抑郁症测试中，她通常是拿到最低分的人，甚至之前她刚经历过一场车祸，还能冷静地从车里爬出来安慰其他人，待他人提醒才发现自己又受伤了。种种异常引起伦敦大学学院与牛津大学研究人员兴趣，他们决定对 James Cox 进行全面基因定序测试。
特有基因突变
果不其然，研究人员在 James Cox 身上发现了跟 FAAH（fatty acid amide hydrolase）基因有关的 2 种突变。FAAH 基因平常负责分解一种称为“花生四烯乙醇胺（anandamide）”的神经传导物质，此化合物能减少焦虑和疼痛感（类似大麻）。
第一种突变为原始基因突变，会抑制 FAAH 基因表达，使 FAAH 基因无法分解花生四烯乙醇胺，研究人员也确实发现 James Cox 血液中含有较高含量的花生四烯乙醇胺，可以合理解释为何 James Cox 感觉不太到疼痛；顺带一提，这种突变可以在一般人身上看见。
然而第二种突变就是 James Cox 特有的了，是假基因（pseudogene） FAAH-OUT 的突变，导致她体内花生四烯乙醇胺含量升高，进而消除焦虑感与疼痛感：在她一生中，她几乎没有感受过恐惧焦虑，此外，虽然她因痛觉退化而经常出现莫名的烧伤、割伤，但伤口愈合时间比一般人还要快。
虽然疼痛其实是身体的警报系统之一，不至于让你皮肉都被烧焦了还没发觉，但这些基因突变的新发现，可能有助于开发出全新止痛药和治疗疗程，减轻术后疼痛感、加速伤口愈合，甚至缓解慢性疼痛和焦虑症。新论文发表在《英国麻醉学期刊》（BJA）。
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（首图来源：pixabay）
