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DNA 定序发展打破摩尔定律,依基因量身打造的个人化医疗非梦事?

2024-12-24 205

“摩尔定律”不是科学上什么艰深的法则,它只是预言积体电路发展的一条线,是由英特尔创始人之一的戈登·摩尔于 1965 年提出来的,简单地说,每一美元所能买到的电脑性能,将每隔 18~24 个月翻两倍以上,而这样的趋势已经维持了半个世纪,预估将至少可以持续到 2015~2020 年。

(Source:Singularity)

所以当电脑价格越低、效能越高、使用越简便,其普及程度就会越广,对产业及生活的影响也越大,所以摩尔定律也用来预测其他产业的发展。这里借用吴念真脸书上的一段话,来描述这个时代的变化最为贴切,吴念真说:“刚刚在一本书里看到的一段 : 1968 年 NASA 最高档电脑的计算能力大约等同现在的手机。那时候一群人用它来发射火箭,登陆月球。现在我们用它来发射一只愤怒的鸟去撞无辜的猪。”

(Source:吴念真 Facebook)

(Source:Ha!Ha!Funny!LoL!)

基因体与个人化的医疗

一般医学诊断、体检等都会取得一些基本的数据,例如:身高、体重、血压、体温、心跳、体液生化数值……,如果再先进一点去照个电脑断层扫描,你全身由里到外的立体结构都会无所遁形,这样够彻底了吧!但其实还漏了最重要的一项--遗传自我们父母的基因(血型也遗传自父母,不过可以测得)。

目前人类的基因预估约有 20,000~25,000 个,而“基因体”指的就是这 20,000~25,000 个基因。我们每个人的基因体都不同,也因此体质也都不一样,所以对一样的病吃同样的药,有的人副作用大还吃不好、有的人却没事?甚至有人感冒吃个抗生素就引起发烧、全身起水泡、眼角膜受损失明,后来经基因筛检才发现是因为罹患“史蒂文斯–强生症候群”(对药物过敏的基因缺陷疾病,此类患者用药需慎选或控制剂量)。

所以如果事前能做基因筛检,就能事先预防。基因体内所隐藏的讯息也绝对不只用于药物过敏、副作用的预防,其中还可以发掘先天的缺陷,预估未来患病的风险(目前争议很大),作为预防的依据。因此基因体资讯最好每个人一生下来就做,之后只要健保卡一插上,医生就可以调阅个人的基因资讯,但这可能吗?

 

基因体(DNA)定序的价格

过去 Celera 公司投资 3 亿美元,选定 5 位代表性人种,预计不到五年就是在 2003 年完成全部人类基因体定序,如果我们以此为据,那就是每个人要花 6 千万美元,这一看就知道全民基因体定序是不可能的!但那是 2003 年的事了,现在呢?

按美国国家基因体研究所 NIH 公布的资料,在 2007 年之前,基因体定序价格发展趋势还贴近摩尔定律,在此之后就分道扬镳了!

(Source:genome.gov)

就网络上查得到的报导,2005 年全基因体定序要 30 万美元,到了 2011 年降到 5,000 美元,2014 年一月 BBC news 报导一台一天能做 5 个人,花费只要 1,000 美元/每人 的机器。按这种速度发展,未来价格降到 10 美元是可能的,这意味着全民基因体定序的时代快到了。

(Source:BusinessWire)

 

消失的基因体公司?

从最早(2003 年以前)想独霸基因体专利、富可敌国的 Celera,在 2000 年 6 月美国总统克林顿宣布,所有人类基因组数据不允许专利保护,且必须对所有研究者公开,至此 Celera 不得不将数据公开,这一事件也导致 Celera 的股票价格一路下挫,就此不回头,之后 Celera 就像完成阶段性任务一样的结束了。

基因体数据库完全公开了,定序基因体的设备也在微型化,如同随身碟大小的设备也被开发出来,这种随身碟大小的装置目前还无法定全基因体,但是否也宣告未来透过行动装置、APP 来上云端数据库比对、运算是可能的?况且行动装置也在演化,APP 未来也可能被新的概念取代。摩尔定律在 2007 年被基因体发展给打破了,预估可精准到 2015 的期限也接近了,之后的科学发展会不会一整个“失速的快”?

看看现在做基因体服务相关的生技公司,将来是否会被缩小成医院医学检验室里的系统、系统再缩小成设备、设备再……请自行想像,这样还需要公司吗?也许会说,那医学咨询与诊断报告还是需要吧?没错,不过这些也在云端化、自动化当中,只是还没办法想像未来的轮廓?

这样的发展趋势使我想起 2000 年之前的网络热潮,当时只要有网站随便弄个 .COM 就叫网络新贵、高科技公司,然后就烧钱有理、赔钱无罪。时至今日,路边摊都有网站了,架网站也由需要专家到如果不要求太高,Google 协做平台、WordPress……都可 DIY。

延伸阅读:

  • 用随身碟做 DNA 定序 每支不到3万台币
  • 人类基因体:自己专属与生俱来的大数据!
  • DNA云数据库新创企业DNAnexus获1500万美元投资
  • 检测病毒新招: DNA 绑定法

 

2019-03-17 12:31:00

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