说到不会飞的鸟，你会想到什么？你或许脑中浮现的是鸵鸟、鸸鹋等知名大型鸟类，但其实在全世界 40 种鸬鹚中，有一种生活于加拉巴哥群岛上的鸬鹚也不具飞行能力。著名的生物学家达尔文（Charles Darwin）曾在 1835 年造访此地，他在这里观察到许多种独树一格的生物，激发了他对于这些奇特生物的好奇心，而加拉巴哥鸬鹚便是其中之一。至于这种鸬鹚为何会失去飞行能力？他提出了下列假设：种种因环境改变所形成的演化压力，乃是造成加拉巴哥鸬鹚再也无法翱翔天际的原因。
美国加州大学洛杉矶分校（University of California, Los Angeles，UCLA）的科学家们，近期在一项最新的研究中试着解开加拉巴哥鸬鹚的 DNA 之谜。他们发现了在过去两百万年间导致此种鸬鹚丧失飞行能力的基因变化，而更耐人寻味的是，当同样的基因群在人类体内发生突变时，会导致人体骨骼发育异常，产生一种称为骨骼纤毛病变（skeletal ciliopathies）的罕见疾病。
该篇研究甫于 6 月 2 日刊载于世界知名的科学期刊《Science》，这些新的发现将为四肢大小尺寸之演化在基因上的相关机制提供新的线索，并且最终可能借此发展出治愈人类之骨骼纤毛病变的划时代疗法。
失去飞行能力的两种演化途径
本篇研究的主要作者之一、同时也是 UCLA 大卫‧葛芬医学院（the David Geffen School of Medicine）的人类遗传学教授里欧尼德‧克鲁格雅客（Leonid Kruglyak）说：在加拉巴哥群岛上，存在着许多具象征性且显著的生物演化上之改变，当年达尔文光是用肉眼观察这些林林总总的变化，就推断出以天择为基础的演化过程，轰动了世界！而我们现在能运用各种复杂而精细的基因工具，来重新检视这些经典的演化案例，揭开它们在分子层面的奥秘。
加拉巴哥鸬鹚有着短小而参差不齐的翅膀，是世上唯一一种不会飞的鸬鹚，同时它也是鸬鹚家族中体型最大的，而且擅于潜水捕鱼。包含达尔文在内的众多研究学者，都认为导致鸟类丧失飞行能力有两种演化途径。在某些案例中，造成鸟类失去飞行能力的改变，很可能借由提升它们在其他方面的能力－比方像是游泳，使得它们对环境适应得更好，而这就是所谓的正向选择（positive selection）。
从另一方面来说，鸟类也可能只是因为它们不需要迁徙或是躲避掠食者，而逐渐失去飞行能力。当飞行力不再是好好生存下去的必需品，妨碍飞行能力发展的种种基因变异就会慢慢地在其基因库中累积。
同时身兼霍华‧休斯医学协会（Howard Hughes Medical Institute）研究员的克鲁格雅客教授补充说，这两种演化方式其实并不互相抵触，反而可能同时并存。我们可以从最终失去飞行力的结果来推断它们是因为不需要会飞，因而丧失飞行力，但同时又可以基于正向选择的理由，来继续维持翅膀的退化状态。
成功发现关键基因 CUX1
加拉巴哥群岛之旅引起了克鲁格雅客教授对这些鸬鹚的兴趣，他与其研究室中的博士后研究员，同时也是该篇研究的第一作者阿雷詹卓‧伯嘉（Alejandro Burga），一同联系了在密苏里─圣路易斯大学（University of Missouri-St. Louis）从事动物学研究的派翠西亚‧帕克（Patricia Parker）教授，表达希望进行研究上的合作。这是因为帕克教授在先前的研究中，曾取得加拉巴哥鸬鹚的 DNA 样本，而她也欣然同意提供他们相关的协助。
该研究团队将不会飞的加哥拉巴鸬鹚与另外 3 种鸬鹚的基因组进行定序，借由交叉比对，找出可能与飞行能力相关的基因群。他们接着运用一种特殊分析程序来判断他们所发现的基因上的差异，是否具有影响蛋白质的结构与功用的可能。经过各种分析后，他们成功找到一个名为 CUX1 的基因，而这个基因之前已被认为与鸡所特有的短小翅膀有关。他们发现加拉巴哥鸬鹚体内所带有的 CUX1 基因与其他 3 种会飞的截然不同。研究人员伯嘉表示，他们在鸬鹚身上所发现的 CUX1 基因变异，在其他动物身上从未观察到。同时也确认，正是这项基因变异改变了可能决定翅膀大小的蛋白质作用。
此外，该研究团队还发现，在与纤毛相关的基因变异上，加拉巴哥鸬鹚拥有异常多，而所谓纤毛，乃是一种细小如毛发般的构造，它可以从细胞内伸出，并对许多生物功能进行调节，包括正常的发育与繁殖。纤毛在骨骼发育上也扮演了关键性的角色，天生患有骨骼纤毛病变的人，他们会有短小的四肢与狭窄的胸腔，就如同加拉巴哥鸬鹚所拥有的特征。根据此篇由 UCLA 提出的报告， CUX1 基因会对纤毛产生诸多影响，而其中有一部分最终更会影响骨骼的发育。
最后，克鲁格雅客教授表示，他们希望在未来能继续研究其他不会飞的鸟类，好比鸵鸟以及新西兰特有的鹬鸵，是否与加拉巴哥鸬鹚一样，带有相同的基因变异，同时也希望能以这些基因变异为线索，让生物学家们对于演化与四肢发育有进一步的认识。失去飞行能力这件事在鸟类的演化史上其实经常发生，其中尚有许多待解的谜题，究竟这些变异是怎么产生的？而在不同物种间是否存在着相近的演化过程呢？这些也都是很值得探讨的课题。
- How the Galapagos cormorant lost its ability to fly
（首图来源：By Charlesjsharp (Own work, from Sharp Photography, sharpphotography) [CC BY-SA 3.0], via Wikimedia Commons）
