我们都知道 DNA 定序很重要，它可以让科学家找出疾病的原因、寻求非人为因素肥胖的疗法、研发新药时也可以跳过很多实体实验的程序，但问题是现有科技只能以花费数小时甚至数天的时间，为短短一小段 DNA 定序，成本偏高。不过一款新开发出的“随身碟”，只要滴上一滴样本它就可以帮你定序，比传统的方法更快、更便宜，大幅改变了基因与遗传学相关领域的研究方法。

传统方法耗时费工

面对成百上千个碱基对组成的基因，过去的定序方法是先找来上千个样本，把它们捣碎，个别将碎片里的碱基对定序，再用软件做精细的比对，透过碎片间重叠的部分确认排列的先后次序，如此就能重组出原来的顺序。这个方法可以确保结果正确无误，但必须要有足够的“确认程序”，才不会让样本碎片重组的过程中发生接错的情形，相对来讲就是耗时费力。

新的定序法称做“奈米孔定序法”(Nanopore Sequencing)，可以一次处理长串的 DNA ，也能够精确定序许多重复的碱基对。这款叫做 MinION 的产品，长得就像一个较大的随身碟，而它的基本配备需求却很简单：一台电脑，要有 USB 埠。

运作原理

使用者先滴一滴样本到 MinION 的芯片上，那里有许多毛细孔，里面装有许多薄膜。接着一种酵素把 DNA 的双股拆开，并让其中一股插入只有几奈米宽的毛孔中。装置上的电极制造一束离子流，并使它流过毛孔。当碱基通过毛孔，会阻挡离子、中断离子流，此时装置将把离子流被中断的过程纪录下来。

接着电脑预先安装的软件会开始分析纪录下来的电子讯号。因为不同碱基阻挡离子时会形成不同的电子讯号，代表它们将容易被辨识出来。当 DNA 如长长一串绳子慢慢通过毛孔时，上面的碱基顺序就会一一辨识出来。

▲离子流通过毛孔，当不同碱基阻挡离子流形成不同的电子讯号，经侦测接收加以辨识，便可知道是属于哪一种碱基。

刚刚提到酵素会把 DNA 双股拆开，你可以想像 DNA 双股在这个时候是一条从中间用手提起来的绳子，手指捏住的部位像是爱车人士最熟悉的“发夹弯”，发夹弯其中一边正在通过毛孔，等到一边完全通过后，另一边会从相反方向继续通过毛孔，如此全部碱基都可以定序。

基因定序方法的革命性进步

现在进行基因定序，可以说是掌握在少数厂商手里的独占事业，费用也很高，不过 Oxford Nanopore Technologies 开发的这款“随身碟”使用便利、携带方便，价格则约900美元。只要不到3万元台币就可以做基因定序，不单全球各大小研究机构，连老百姓有钱没地方花，都可以买一个随身碟回家自己玩到爽。

Oxford Nanopore Technologies 将参加今(22)日起一连五天在美国波士顿举行的“2013年美国人类遗传学协会(American Society of Human Genetics, ASHG)年会”。虽然现阶段 MinION 一次只能读取7万个碱基对，听起来好像不够多，但比起传统的做法还是快得多了，而且既然是商业化的产品，未来一定会推出二代、三代，继续从研究机构的口袋中掏钱，虽然感觉上有些无良，但对科学研究的贡献仍然是不可磨灭的。

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