近日，研究人员发现有的人身上带有“超级英雄 DNA”，让遗传性疾病近不了身。
原本应该患病……
在超级英雄电影中，上天下地有超能力的英雄百毒不侵，但现在研究发现，有的人具有“超级英雄 DNA”，本来应该罹患严重遗传性疾病的他们身体却一级棒。
研究人员分析了全球超过 50 万人的基因，希望可以找出对遗传性疾病免疫的人，深入了解为什么他们没有罹患遗传性疾病。最后，研究人员在这 50 多万人中发现了 13 名成人，他们身上带有“超级英雄 DNA”，让他们可以免于罹患遗传性疾病。专家表示，这份刊载在《自然生物科技杂志》（Nature Biotechnology）的研究很有趣，但相关应用还言之过早。
▲ 随着基因研究的进步，研究人员想办法找出遗传性疾病的秘密。（Source：达志影像）
反其道而行 不研究病人
过去，有大量的研究聚焦在患者身上，了解为什么他们身上的基因会变异，但这一次研究人员反其道而行，找出那些基因有突变但却仍然健康的人。
于是研究人员发现，有 13 名健康的成人本来应该罹患囊肿性纤维化（cystic fibrosis）、家族性自主神经功能异常（familial dysautonomia）等遗传性疾病，而且这些疾病严重到这 13 人不太可能病历上没有纪录。
参与研究的纽约西奈山伊坎医学院博士沙德（Eric Schadt）说：“人类百万年来的演化创造出比我们目前了解更具保护性的机制。”“大部分的基因研究聚焦在找出病因，但我们从研究什么东西会让人健康当中看到巨大的机会。”
“最终，标示出我们基因组的复杂事物将揭露我们过去没想过，却可以促进健康的元素。”
▲ 透过揭露匿名的受试者身份，将有助研究人员更了解遗传性疾病的秘密，然而这也造成研究伦理的问题。图为一名罹患遗传性疾病的小女孩，她的母亲和她在公园玩乐。
找不到关键 13 人
可惜的是，研究人员并不知道这 13 人是谁，他们也不知道该怎么联络他们，因为研究同意表一开始就标明后续不准追踪受试者，或泄露受试者身份，这也就代表研究人员无法更深入了解，究竟是什么造成所谓“超级英雄 DNA”的出现，他们也无法了解是什么样的机制让原本应该罹患遗传性疾病的受试者得以免疫。
研究伦理问题卡关
来自麻省总医院的麦克阿瑟（Daniel MacArthur）医生说：“要找到基因超级英雄也需要某种英雄主义的出现，也就是愿意贡献自己基因和临床数据的参与者，还需要研究人员的承诺以及监管人员愿意克服全球数据分享的可怕障碍。”
分享数据有好处
来自英国非营利研究组织威康信托基金会桑格研究所的赫洛斯（Matthew Hurles）博士表示，这份研究证明了分享匿名基因和临床数据的潜在好处，然而“当无私的数据分享可以追溯回有抵抗性的个人，让人了解他们如何免疫，这才能实现数据分享的最大好处。”
“这点出了研究和伦理问题，就我个人而言，如果我是受试者，如果我的基因组可以助人我很乐意分享。”
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（本文由 地球图辑队 授权转载；首图来源：Flickr/JD Hancock CC BY 2.0）
