“医师，现在基因检测这么多，该如何选择？”、“做完基因检测，我的病就有药可医吗？”、“基因检测的结果我是阴性，那我的小孩也需要做吗？”随着基因检测逐渐盛行，甚至美国 FDA 也在今年 3 月核可 23andMe 可直接向消费者贩售癌症基因检测，让“基因检测”不再是仅少数人知悉的时髦科技词汇，而是逐渐迈入常民生活中、使得社会必须正视的重要议题。
担任耕莘医院组织病理科主治医师的陈燕麟医师，国三时发现自己罹患“肢带型肌肉萎缩症”（简称肌萎症），是一种四肢会逐渐无力的罕见疾病，目前仍没有治愈的方法，原本感到灰心的他，后来换个角度想，疾病虽然无法治愈，但只要有任何方式可减缓它的发展，还是能对社会有所贡献，毅然踏上神经肌肉疾病的研究。近年来，随着基因定序技术的进步，除了帮助学术研究的突破，在疾病的预测及诊断上也成为趋势，而深入钻研基因医学多年的陈医师，在院方支持下开设了转译医学暨肌肉罕见疾病门诊，致力帮助病患获得更好的治疗与照护。
然而，在职业生涯中，陈医师发现在基因检测的应用上，经常面临产业端与临床端配合不佳，而病患及家属对于琳琅满目的基因检测无所适从，或对基因检测报告感到疑惑。因此，他从实务的角度，分享基因检测临床应用面临的挑战、基因咨询的重要性、以及借由劳动部补助计划来推动“辅仁大学基因咨询教育课程”的初衷，希望将正确的基因医学知识传递给更多人。
首先，陈医师提及基因检测在临床应用上的两大挑战：
1. 魔鬼藏在细节里：实验室流程与规范的重要性
在基因检测的临床应用上，前端检体的处理永远比后续分析更重要，例如：医院的检体通常会有两个识别标签，但若操作人员不清楚，将造成后续作业上的困扰。若非拥有临床经验，其实很难想像即便是看似简单的抽血，也蕴藏许多必须注意的眉角。再者，生技公司都会有人员流动的情形，若实验室主管没有将工作流程与交接规范清楚，容易因流程上的疏漏而导致后续分析错误的风险。因此在课程设计上，除了基础知识、技术原理的介绍，也强调实验室流程与规范，让学员更了解医院的生态与医师的需求，弥补产业端与医疗端的鸿沟。
2. 人生不是是非题：专业基因咨询才能真正嘉惠病患
再者，在基因检测渐趋多元的现代，对于检测结果的诠释也相当重要。以癌症基因检测来说，不仅仅是检测生殖系突变，例如安洁莉娜裘莉的 BRCA 癌症基因，更多的是肿瘤体细胞的突变，更牵涉到后续治疗的选择，有鉴于此，相关医疗人员和基因检测生技公司人员应有更全面的认知，以免提供终端消费者或使用者错误或夸大的讯息。
陈医师指出，在美国，基因咨询师（genetic counselor）为一个专业科目，具有独立科系，以及独立国家考试证照，但台湾目前尚未有此机制，先前因为癌症用药的精准医疗概念还未盛行，基于优生保健的推动，基因检测多为具有遗传特性的检测，许多先天性疾病、罕见疾病或癌症遗传检测，因此从事相关咨询卫教人员多为小儿科或妇产科相关医疗人员，而专门学程只有台大医学院分子医学研究所硕士在职专班遗传咨询组；在证照方面，目前也只有社团法人台湾遗传咨询学会推动的遗传咨询师甄审。然而，目前因为精准医疗蓬勃发展，肿瘤体细胞突变检测的需求量大增，陈医师表示：“像这种不会遗传，又牵涉到治疗与药物使用的检测，其知识层面与遗传咨询师截然不同，且检测方法由桑格定序到次世代定序，再到 Digital PCR、甚至第三代定序，进展相当快速；除了检测方法进步，后续治疗药物也日新月异，除了标靶药物，免疫治疗更是另一大热门项目。”有鉴于此，陈医师认为相关人员的知识素质相当重要，不然可能会使病人对于后续治疗一知半解之外，更怕造成错误期待，导致医病关系紧张。
基因咨询课程初衷：正确观念才能让知识发挥力量
因考量到想提升自我素质与要求，却又无专门课程讲解的相关产业及医护人员，经常只能于学会里听演讲，针对特定题目些许专业知识或经验，无法对基因检测的应用有全面性的了解，陈燕麟医师表示，透过劳动部委托辅仁大学的生技医药产业人才培训计划，因缘际会开立了“基因咨询教育课程- 基础方法学到临床实务应用训练班”，课程内容涵盖：精准医疗概念及基因科技的基本原理、实验室流程与规范、基因咨询师之介绍，更加入辅大医学系的特色“问题导向学习（problem-based learning，PBL）”，透过模拟临床实例的演练，让学员主动发现问题、老师也能即时给予回馈，加深学习效果，期望透过此抛砖引玉的课程，带动更多单位响应，也让医疗界、生技界与官方更重视基因咨询之正确概念，也才能让这项影响当今医学甚钜的科技，真正为社会带来更多助益。
（本文由 GeneOnline 授权转载；首图来源：Flickr/Thomas CC BY 2.0）
