基础分子生物学研究对人类最大的贡献莫过于促成了治疗不治之症的药物之诞生。RNAi（核糖核酸干扰，RNA interference）是生物体内一套控制“基因表现”的系统。2006 年美国科学家安德鲁‧法尔（Andrew Z. Fire）和克雷格‧梅洛（Craig C. Mello）因发现控制 RNAi 现象的分子机转而获颁诺贝尔奖。十多年来 RNAi 被医学界寄予厚，希望能对人类的健康有所贡献。
RNAi 主要有 1. 微型核糖核酸（microRNA，miRNA）和 2. 小干扰核糖核酸（small interfering RNA，siRNA）这两种干扰形式，主要借由抑制蛋白质的表现，而达到抑制基因表现之目的。RNAi 不同于大多数的药物是作用在蛋白质上，它能抢先在 RNA 的层次即阻止造成疾病的相关蛋白的表现，而且具有更好的专一性副作用可能较小，因此受到制药产业界的重视；同时，“RNAi 药物”还有机会与传统的小分子药物或抗体药物协同使用，达到更好的治疗效果。
艾尔兰制药公司（Alnylam Pharmaceutical），总部位于美国麻州的剑桥，是一家专注于开发以 RNAi 为平台、治疗遗传疾病的新创公司。由于 RNAi 药物有别于传统小分子化学药物，因此潜力无穷，该公司于 2016 年被《富比士》杂志列为世界百大新创成长公司（100 Most Innovative Growth Companies）。
该公司致力于发展 RNAi 药物以治疗遗传性的罕见疾病，其中用于治疗因 transthyretin（TTR）基因突变所导致之“多发性神经病变”的药物 Patisiran，最近有了突破性的好消息，他们于 11 月在巴黎的研讨会中表示，该药物显著地缓解病患神经病变的症状。
TTR 是一种“运输蛋白质”（transport protein），它由肝脏制造后会在血液内担任运输甲状腺素（thyroxine）的任务，并且与视网醇结合蛋白（retinol-binding protein）一起负起运输维他命 A 的工作。目前已知的 TTR 突变位点共有 120 多个，当 TTR 基因发生突变时，会使其所表现的蛋白质结构异常而形成不正常之“类淀粉蛋白”（amyloid）堆积（注 1），称做“类淀粉沉积症”（amyloidosis）。 淀粉样蛋白可能会堆积在许多不同的器官与组织中，如血管、心脏、肠胃系统，周边神经系统等，因而导致多种不同的病症，所以是“多发性”的神经病变。家族遗传的患者常在 40 岁前就因心脏衰竭而死亡，目前仍属难以治疗的疾病。
艾尔兰制药的 TTR 计划主持人 Eric Green 指出，TTR 基因突变所导致的是一种致命性的神经性疾病而且恶化迅速，诊断后常活不过 15 年。发病早期能以“肝脏移植”进行治疗，但并非人人都适合此种治疗方式，因此仍有很大的医疗需求未被满足。美国食品药物管理局（FDA）认为 Patisiran 为突破性的新疗法，可协助弥补上述缺口，因此将协助加速其上市，以造福为数不少的患者。
Patisiran 也有竞争者，其中之一是艾欧尼斯制药公司（Ionis Pharmaceuticals）开发的药 物Inotersen，他们的药物有别于 Patisiran，是以“反义 RNA”（anti-sense RNA）技术为平台所发展的新药（注 2），第三期临床试验的结果也表现不俗，希望后续在制药公司的良性竞争下能为病患带来最大的福祉。
注 1：类淀粉蛋白是一种不可溶的纤维性蛋白质，早期科学家误以为它是一种淀粉类物质，于多种神经性疾病，如阿兹海默症、帕金森氏症中都可以观察到神经系统中有大量类淀粉蛋白的累积。
注 2：反义 RNA 是与 mRNA 互补的 RNA 分子，他们能专一性地与 mRNA 分子互补结合，因而抑制该 mRNA 的转译，是调控基因表现的一种方式。
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