脸部辨识技术已经被应用在许多领域，而在不久的将来，结合 AI 的扫描分析或许还可以成为标准体检的一部分。近日美国公司 FDNA 便展示了如何运用算法来协助辨识儿童遗传性罕见疾病的脸部特征，进而加速临床诊断。
就像其他的脸部辨识软件一样，FDNA 透过数据集来训练他们的算法，但不同的是 FDNA 所使用的都是患者的脸部图片；透过自行开发的 Face2Gene App，FDNA 收集了超过 15 万名患者的生理数据，并出于研究目的使用了其中涵盖 200 种不同综合病症的 1.7 万张图片来进行测试。
而在研究中，FDNA 所开发的辨识软件 DeepGestalt 表现都非常出色，其中在包含 92 种不同疾病 502 张图片的识别上，DeepGestalt 在 10 个可能疾病的猜测诊断（top-10-accuracy）准确率上高达 91%。
在一项更具挑战性的实验中，团队提供给算法患有努南氏症（Noonan Syndrome）患者的图片，并要求其诊断出 5 种特定基因突变中哪一种可能导致个体的情况。软件在这项上的准确度略微下降，但也仍有64% 的命中率，比起单纯用猜测的 20% 准确率要好上许多。
尽管有着如此的好表现，一些专家仍认为 DeepGestalt 并不是辨识罕见遗传疾病的万用工具。在发现特定基因突变的案例上，西奈山伊坎医学院（ISMMS）教授和努南氏症专家 Bruce Gelb 博士认为，算法的表现确实令他印象深刻，但基因检测的确切答案还是会更为有用。
由于 DeepGestalt 使用的是年幼儿童的有限数据集，而随着年纪增长人们脸部特征变得不那么明显，Gelb 认为 DeepGestalt 在识别年长者的疾病上将碰到困难，同时针对第三方研究也指出了 FDNA 工具存在的种族差异：高加索白人身上明显比非洲脸孔上更为有效。
FDNA似乎意识到了这些缺点，因此仅将 DeepGestalt 的潜力称为“参考工具”──与其他 AI 软件一样，它可以帮助而不是取代人类诊断。
牛津大学该领域的专家 Christoffer Nellaker 则认为，DeepGestalt 的真正价值，在于对其中一些超级罕见疾病来说，诊断过程可能需要很多年。“对于某些疾病来说，这将大大缩短诊断时间。而对于其他人来说，或许也增加了找到其他同样患病者，进而找到新的疗程或治疗方针。”
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（首图来源：FDNA）
