近年来，由于 DNA 定序技术的成熟，根据 DNA 定序的结果使得医师以及病患都能够更了解病人的基因特性并选择最适合的治疗方式，已经不是奇怪的事了。但最新研究指出，RNA 定序在医疗领域的应用有其必要性，重要性不输 DNA 定序！到底 RNA 定序和 DNA 定序有什么不同呢？
美国转译基因组研究协会（Translational Genomics Research Institute，TGen）的研究显示，利用 RNA 定序做更详细的基因分析之后，这些资讯能够提供医生及病患对于找出疾病根源，及治疗方法有着更深的认识和更精准的判断，为病患量身订做最适合的疗程。这篇回顾评论当前发表于科学期刊 Nature Reviews Genetics，内容提出了许多利用 RNA 定序侦测管理各种不同的疾病的好处，可以运用的疾病非常广泛，从癌症至传染性疾病都能够运用。
RNA 是什么？
在大多生物体内 RNA 的功能是做为连接 DNA 以及蛋白质的桥梁。DNA 做为遗传因子，细胞不会直接用 DNA 来做出蛋白质，而是先“抄录”成一种格式稍有不同的副本，也就是 RNA，再依照 RNA 的序列讯号制造蛋白质。将 DNA 讯号转为 RNA 讯号的过程就像把一种文字格式“抄录”成另一种，这个过程我们就称之为转录（transcription）。所以，在我们的细胞中同时会存在着 DNA 及 RNA，DNA 是遗传密码，RNA 则是根据这份密码抄录出来的副本。
RNA 做为蛋白质生成的讯号，它的角色有点像厨房里的食谱，或者像生成蛋白质时所用的设计图，细胞内生成蛋白质时就会依照 RNA 上不同的讯号做出不同的蛋白质，这个过程就叫转译（translation）。
所以，DNA 几乎在任何时候每个细胞里都只有一份，但 RNA 在细胞中会随着环境情况不同，而有不同的数量（copies）。也就是说，当某些基因被活化开启时，那个基因的 RNA 在细胞中就会被“抄写”好几份分送出去，让对应的蛋白质可以更快速的生成。这样的特性使得 RNA 的状态比 DNA 更能表现出细胞当下的状况，能提供更直接而精准的资讯，进而帮助我们判断哪种医疗手段能够最有效的将造成疾病的根源导正回来。
RNA 定序的可能用途
DNA 的定序能够依序的阐述多达几十亿的以化学分子为单位的密码，这串密码承载了生物体内从头到脚所有的构造成分以及功能，小至头发、眼睛的颜色大至个体是否容易患有癌症或其他疾病，所有生物功能状态都透过这串 DNA 序列运行。而 RNA 定序则是提供了细胞内某时间内的资讯，我们可以透过 RNA 定序得知在某时间点内细胞内的哪些基因被活化了，大量的表现细胞哪方面的功能。也就是说，RNA 是掌握人体生理状态的精确指标。
本篇回顾评论的第一作者是 TGen 转译创新研究中心的助理教授 Sara Byron 博士，她表示：“RNA 是细胞内具有动态及多样化特性的生物分子，在各种生化反应中都扮演着关键性的角色。从分子诊断的角度来看，以 RNA 做为测量的对象对于增进人类健康有非常广泛的运用领域，从疾病预测、诊断到治疗阶段都有所助益。RNA 定序能够帮助我们对于病患的基因组有更深一层的了解，在这么大量多样的 RNA 之中，RNA 定序能够告诉我们哪些 RNA 正在大量表达，提供详细的资讯。”
测量 exRNA（extracellular RNA）是目前一种较有潜力的 RNA 测量方式，由于 exRNA 是细胞外的 RNA，所以测量 exRNA 并不难，从受测者血液样本中就能取得。相对于对肿瘤做活组织切片检查，这种方法不需要经过手术等侵入性的程序就能作为疾病诊断的指标，成本与风险都大大降低。
本篇回顾评论的作者之一 TGen 神经基因体学助理教授 Kendall Van Keuren-Jensen 博士，他同时也是 TGen 非侵入性诊断研究中心的合作主任，他表示，生物体液中 exRNA 相关的研究在最近发展十分迅速，由于 exRNA 检测是一种非侵入性的疾病检测方法，只要能取得更多的生物体液，就能得到在不同时间更多样化的样本。
在今年初发表的第一项测试 exRNA 检测的研究是针对肺癌病人所进行的研究，在这之后将 RNA 定序运用于癌症诊疗的发展潜力不容小觑，也正在快速发展当中。目前 RNA 定序技术已经上市，在临床上可以提供医疗人员更多机会了解病患的癌症情形，帮助他们根据这些资讯选择最适合的治疗方法。
除了上述所提到的癌症诊断之外，RNA 定序也能应用于感染性疾病案例。例如在治疗的过程中监测具有抗药性的病毒，或者追踪埃博拉病毒源及其散播情形。本篇回顾评论的作者们以临床研究的发现做为例子，叙述了 RNA 定序技术将如何帮助我们解释 DNA 定序的结果。综合各种定序技术的相关研究，在医疗健康领域将有非常广泛的应用空间，其中 RNA 定序技术用运于临床医疗上发展潜力更是值得期待。
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（首图来源：phys.org）
