基因检测可揪致癌突变基因，有机会对症下药，也能避免浪费高价治疗费。一名罹胆管癌病人，花百万元做免疫治疗盼求生，但检测结果显示，肿瘤基因突变量低，做免疫徒劳无功。
传统癌症治疗视期别及不同发生部位，可选择手术、放射线治疗、化学治疗，避免病灶复发、转移。随医疗科技发达，标靶药物问世，只要找出身体的致癌突变基因，配对抑制癌细胞生长的标靶药，治疗效果很好，且患者有较好的生活品质。后续又加入免疫治疗，为找不到治疗方式的癌症患者点了一盏灯。
高雄长庚医院血液肿瘤科主治医师饶坤铭日前参加美国临床肿瘤学会（ASCO）大会，会中有多篇研究与基因检测有关，显示精准医疗是当代显学。
饶坤铭说，癌细胞会变坏是因为基因突变，致癌基因会在体内自成依赖性的系统，唯有把这个依赖性破坏，癌细胞才没有养分持续长大。过去希望找到目标对症下药，就像瞎子摸象，测到一个点就算一个。但癌细胞有很多种类的突变，需要全面性的基因分析。
以肺癌治疗来说，当病人有 EGFR / ALK 突变时，可用标靶治疗；但有少数肺癌病人却验出 HER2 突变，就能和治疗乳癌的标靶药物配对成功，为这群病人找到生机。
饶坤铭表示，若要做免疫治疗也会需要做基因检测，一般会希望了解 PD-L1 表现量，可能与治疗成效有关；但近年医学界也关注另一个生物标记“肿瘤突变负荷量” （TMB），可能成为 PD-L1 之后的预测因子。
饶坤铭解释，当病人体内 TMB 愈高，愈容易产生异常蛋白质，看起来跟正常细胞不一样，免疫细胞就更容易辨识。当免疫细胞因免疫治疗活化，TMB 愈高者，治疗效果可能较佳。目前观察，就算 PD-L1 小于 1，但 TMB 大于 17 者，用免疫治疗的效果仍可受期待。
不过，饶坤铭也直言，次世代基因定序仍有许多瓶颈有待突破，除了价钱高，病人也可能做了检测但发现目前无药可用，或有药但并非适应症，可能要到国外找药，或临床的治疗证据薄弱，甚至不能证明是有意义的突变。
尽管如此，饶坤铭说，基因检测仍是遭遇治疗瓶颈、不知道还能用什么药，不愿放弃病人的希望，也能帮病人省下无效治疗的高昂费用。
饶坤铭临床曾遇到一名罹胆管癌的病人，他花新台币百万元做免疫治疗，但苦无成效，验了基因才知道，他的 TMB 表现量不佳，做免疫也是徒劳无功。也曾有病人花数百万治疗，最后才做基因定序，发现白忙一场，若能早点做检测可少走冤枉路。
近来国内一直有将免疫疗法纳入健保的声音，但免疫治疗反应率约二至三成，并不是每个人用都有效且要价高昂。
饶坤铭表示，如果要将钱花在刀口上，除了测 PD-L1 表现量，若能知道 TMB 表现以预测治疗效果，就有更大意义。
饶坤铭也说，民众应慎选基因检测公司，建议考量专业度、检验方式有没有被国际认证、检验项目的广度跟敏感度，后台支援系统够不够强等。
（作者：陈伟婷；首图来源：NHGRI）
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