癌症是目前全球第二大死因，仅 2018 年就有 960 万人死于癌症，世界卫生组织预测全球癌症病例数未来 20 年增加 60%，成为成为全球第一大死因。
这未来未必会成为现实。因最新《自然》杂志及子刊公布了 21 篇癌症研究论文，在来自 37 个国家、1,300 多名科学家和医生努力下，完成了“癌症全基因组”分析。
主导这次研究的是“泛癌症全基因组分析合作项目”（Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium，PCAWG），据《自然》报导，研究团队对 2,658 份癌症样本做全基因定序，涵盖 38 种肿瘤。
其实 2001 年首张人类基因草图绘制完成后，癌症全基因定序就成为癌症研究领域的重要目标，过去癌症的基因分析基本集中在编码蛋白质基因，但这些基因仅占整个基因组 1%，很多患者癌细胞形成无法只用这 1% 基因来解释。
这次的研究揭示了其余 99% 癌症基因组基因突变的情况，研究显示几乎每种癌症基因组均携带 4~5 个驱动突变的基因，只有 5% 基因组没有发现驱动基因，这也意味着癌症透过“驱动基因”随机排列组合，可形成成千上万种癌变基因。
癌症源于细胞基因突变，由于基因突变的随机性，某种程度世界没有任何两例完全相同的癌症，就算同一种癌症，致癌基因也可能不同，这也增加治疗难度，因为患者看似去得到同一种癌症，但对同样药物的反应可能完全不一样。
这次癌症全基因定序完成后，癌症临床治疗长期面临的难题可能很快得到解决。Sanger 研究院癌症遗传学与基因组学主任 Peter Campbell 博士表示：
我们证明了不同治疗效果的原因都写在 DNA 里，每位病患癌症的基因组都是独特的，但有一定程度的 DNA 重复，因此透过研究大量资料，我们可以辨识所有模式，最佳化癌症诊断和治疗。
据悉研究人员已总结首批涵盖所有类别癌症基因突变的时间表，论文作者之一 Mike Stratton 表示，透过详细的癌症 DNA 突变标志目录，全世界研究人员现在能调查相关的化学物质或过程。
这将加深我们了解癌症如何发展，发现癌症形成的原因，有助于预防癌症和制定公共卫生政策。
除了癌症全基因组侧测序，期他论文还深入探讨癌症基因突变机制和影响因素，比如癌细胞的演化和非编码 DNA 的遗传驱动因子，让人类对癌症有更全面的认识。
论文也指出，目前研究最大局限性是缺乏病患预后和治疗的临床资料，这些能让人们更了解基因组与临床治疗的关系，不过正在构建的 10 多万名癌症患者的基因组肿瘤学研究，有望解决这个问题。
正如《万病之王》一书所说，癌症缝在我们的基因组上，抗癌战争把科技理念推到极致，因为受干预的主体正是我们的基因组。未来人类能否彻底终结癌症？答案就在基因里。
（本文由 爱范儿 授权转载；首图来源：Nature）
