2017 年堪称精准医疗大幅进展的一年，5 月底 Keytruda 获得 FDA 许可用于表现出 microsatellite instability-high（MSI-H）和 mismatch repair deficient（dMMR）的固体肿瘤，为首款以基因表现而不以癌症发生部位做为适应症的药物，正是精准医疗的实际体现。在 6 月份的美国肿瘤医学会（ASCO 2017），不仅有多款以特定基因突变来筛选目标族群的标靶药物临床试验成果发表，而过去不断深耕精准医疗领域的 Foundation Medicine Inc.（以下简称 FMI）更是发表多篇以其基因检测平台的癌症临床研究成果。
集邦科技生技产业分析师蔡尚燐指出，FMI 今年在 ASCO 以其多款基因检测平台发表许多临床研究数据，包含了 FoundationOne、FoundationOne Heme、FoundationACT Liquid Biopsy、 FoundationFocus CDxRCA 等；再者，因基因定序与基因大数据分析能力突破所赐，FMI 更以 comprehensive genomic profiling（CGP）的应用发表了将近 34 篇临床研究成果，展现 FMI 期望以次世代定序技术（NGS）为武器来突破癌症治疗的高墙，及将该技术往临床应用开发的强烈企图。
此外，FMI 在 GCP 技术的基础上发表了 SmartTrialsTM 这个平台（下图），由 FMI 协助进行 CGP 的基因定序，并利用 Smart Trials Engine 建构数据库，分析并汇整大量病患基因资讯，再由癌症专家及合作伙伴（知名癌症研究中心、癌症病友社群及药厂）协助注解、剖析基因数据与药物开发的关系，特别是在标的位点及基因突变关系上，以协助临床研究更加精确、顺畅，希冀加速个人化医疗的实现。
对于 FMI 来说，建立这个数字化平台，不仅能协助药厂、癌症科学家、医生及临床研究人员进行临床试验规划与设计，更能在利用这个平台之后，将研究过程中所伴随而来的大量基因数据，建立起领先全球的肿瘤基因数据库。
▲ Foundation Medicine 的 SmartTrials 平台。（Source：Foundation Medicine）
蔡尚燐进一步指出，从今年 ASCO 的诸多临床试验与 FMI 研究成果发表，都显示出 NGS 技术已经与药物开发建立起了重要连结，无论在药物开发之新标的基因探索、伴随式诊断，或是肿瘤组织基因型定序及后续资料分析上，都扮演了重要的角色。虽然 CGP 短期内在临床实务上能产生的价值有限，但因 CGP 相对于传统分子诊断模式，全基因组的分析更为全面，对于筛选合适的临床试验目标族群有一定的帮助，亦有机会直接在临床端，协助患者找到新的临床试验药物进行治疗。相信随着基因数据库的整合、临床试验的持续验证，精准医疗终将逐步被实现。而在这段“实现的旅程”中，各项数据的统合、分析以及临床专家的意见的大整合数据库，将会是最为重要的医疗洞见（medical insight）来源。
（首图来源：ASCO）
