雷特氏症是仅次于唐氏症，女性婴儿第二常发生的先天性神经发展疾病，最初在 1966 年由奥地利籍的雷特医师（Andreas Rett）发现，因此得名，台湾则在 1986 年由许乃月及迟景上医师报告首例。1999 年，美国贝勒医学院的胡妲‧佐格比（Huda Zoghbi）发现雷特氏症是 X 染色体上 MECP2 基因突变所造成。虽然知道病因，但是 MECP2 基因所制造的 MECP2 蛋白对脑部及全身功能与发展具有广泛性调控功能，过去无法找出治疗的目标，如今哈佛干细胞研究所新的研究可望找到雷特氏症神经症状治疗的目标，为这些病童带来一线希望。
由于 MECP2 基因虽然位于 X 染色体，但影响广泛，医学界初发现雷特氏症与 MECP2 基因有关时，曾经很怀疑为何只出现于女孩子，男孩患者极少，之后才发现，这是因为女性有一对 X 染色体，因此另一个正常的 X 染色体还能发挥部分作用，使女婴可以存活，男婴仅有一个 X 染色体，若 MECP2 基因发生突变，多数都会在怀胎过程中夭折，所以能活产的患者多是女婴。女婴患者出生后，前 6 到 18 个月表现正常，但接下来就会发生退化现象，失去语言能力，也失去有意识控制手部动作的能力。
由于 MECP2 基因影响其他无数基因的表现，因此过去难以找到一个单一目标来治疗这些退化症状，不过哈佛干细胞研究所认为，就算在基因与蛋白质的表现上目标太多，若能找到雷特氏症的神经学症状主要是哪个神经传导路径受影响，而该路径又可以用药物调控，这么一来，就可能找到可行的疗法，从而大幅改善病童与其家属的生活。
因此，研究团队不再把注意力放在 MECP2 基因本身身上，而是专注在负责两大脑半球之间沟通的胼胝体映射神经元（callosal projection neurons,CPN）之上，2004 年时，团队发现雷特氏症老鼠与人类患者的 CPN 发展异常，神经元接收讯号的树突发育不全而较短，基于 2004 年的研究，团队进一步以萤光标示老鼠身上的 CPN，将这些神经元与其他神经细胞区分出来，以利进一步的研究。
研究团队接着一一测试受到 MECP2 调控的数千个基因，以找出是哪个对 CPN 有所影响，结果发现介白素受体关联激酶 1（IRAK1）基因制造了 3 倍于正常量的 IRAK1，研究团队于是在培养皿上放置雷特氏症老鼠的神经元，调节神经元的 IRAK1 基因活性，将其活性减半，也因此减半了 IRAK1 蛋白质的量，结果神经元的树突发展明显改善，在许多样本中都与正常老鼠的神经元看起来一致。
这个改变也不仅只在培养皿上，调降 IRAK1 基因活性的雷特氏症老鼠，其症状也明显较少、神经功能较佳、寿命更长，整体健康大有改善，不仅是神经元恢复而已。
研究团队认为，这表示团队可能找到了雷特氏症可能的疗法方向，未来雷特氏症这个并不算罕见的先天性疾病可能有药可医，团队的下一步，是寻找市面上已有药物或化合物之中，是否有能对此发生效用，或至少发生部分效用者，并研究何种剂量与用药时间最佳，如此一来，最后终有可能找出雷特氏症患者的治疗方式。
- New drug target for Rett syndrome
（首图来源：Harvard Stem Cell Institute）
