国家卫生研究院今日与台中荣总、高医大合作，全球首次解开蛋白激酶 GLK（又名 MAP4K3）基因变异，为全身性红斑狼疮（SLE）致病关键，可望经由基因检测定期追踪相关基因变异的民众，达到及早确诊、及时治疗，目前已开发 Q-PCR 检测套组，预计最快两年后可望实际应用到临床上。
免疫医学中心研究员庄怀佳表示，自体免疫疾病是我国十大重大伤病第三名，也是门诊第三常见疾病，它是一种人体内的免疫系统异常活化而攻击自己身体正常细胞的疾病，例如全身性红斑狼疮、类风湿关节炎、僵直性脊椎炎等，由于自体免疫疾病往往难以早期诊断出来，因而延迟治疗时机。
台中荣总过敏免疫风湿科主治医师洪维庭指出，SLE 病患高达 90% 是女性，发病年龄层约 20~40 岁，可能和女性荷尔蒙有关，如果能定期追踪带有 GLK 基因变异的女性家族成员，就有机会借由基因检测筛检，提早在轻症时即诊断出 SLE，以利及早治疗。
国卫院特聘研究员谭泽华合作团队发现，GLK 过量表现在 SLE 病患的 T 淋巴细胞中，诱发 IL-17A 细胞激素大量产生，是造成许多自体免疫疾病的元凶，目前发现 14 种 GLK 基因变异，当患者有带这种基因的血清，其中发炎性细胞激素 IL-17A 就会上升。
潭泽华指出，目前国际上研发的治疗自体免疫疾病疗法着重于生物制剂，研究发现，GLK 蛋白激酶为多种自体免疫疾病、癌症治疗的标靶药物，目前发现治疗黄斑部病变的药物 Verteporfin 能作为 GLK 小分子抑制剂，目前已开发 Q-PCR 检测套组，并在申请专利中，最快两年后可用于临床。
研究团队结合中荣及高医两端的 SLE 病患检体，以深度次世代基因定序（30 万 reads/ gene）分析健康者、SLE 病患、病患家属 DNA 样本共 431 例，而这项研究已在今年 10 月发表在全球知名、风湿病医学领域研究型第一名期刊《Annals of the Rheumatic Diseases》。
（首图来源：国卫院）
