上周“研究解开阿兹海默症蛋白质堆积之谜 睡眠不足也有关”报导了好几项近期关于阿兹海默症致病机转的研究，但大家关心的可能是“我要怎样知道自己有没有阿兹海默症”？一份即将刊登于“神经学年报”(Annals of Neurology)月刊的研究，说明已经可以在症状发生的十年前就检测出来，给予医师与病患充足的治疗与准备时间。

粒线体DNA是关键指标

发展有效的检测方法一直是医学界努力的目标，因为现阶段可以说没有实用的方法，往往都是等到症状出现才能确诊。在这项研究中，他们发现有症状或无症状病患的脑脊髓液中，粒线体 DNA 数量都比正常值低，这代表做为细胞能量供给来源的粒线体功能衰弱，细胞可能因此死亡。用粒线体 DNA 数量做为指标，也比目前已确认的几种阿兹海默症生化指标出现的时间要早，甚至可能改写其致病机转。

研究的主笔人 Ramon Trullas 医师表示，希望其他实验室能验证这项实验的结果，因为如果他们的发现无误，不但阿兹海默症的致病途径可能改写，也可以在症状发生前，就发展出更多有效率的治疗方法。

验血：微型 RNA 指标

另一项上个月发表在“基因生物学”(Genome Biology)的研究，则是透过血液检测来寻找阿兹海默症的迹象。研究者以12种微型 RNA(microRNA)做为研究目标，发现它们在48位阿兹海默症患者与22位控制组间呈现不同水平，样本数增加时，差异也变得更明显。

这项研究不仅可以做为检测阿兹海默症的依据，指标本身也可以揭开疾病生成的过程。其中两种微型 RNA 已经证实参与了“前类淀粉蛋白质”(APP)的生成，而 APP 正是被认为造成阿兹海默症的原因之一。

(Photo Credit: AJ Cann)

研究者使用的检测方法，在准确率、敏感度与鉴别度等方面都有90%以上的好成绩，不过 Andreas Keller 等研究者表示，接下来还要接受临床上的实际应用，以及与既有的检测方法互相搭配运用。

由德国萨尔兰大学(Saarland University)与西门子医疗(Siemens Healthcare)合组的团队，也以微型 RNA 针对其他脑部病变进行研究，因为这些病变也常有一些类似阿兹海默症的症状。他们发现在心理方面的疾病例如精神分裂症或是忧郁症，准确率超过95%；在轻度认知障碍或是帕金森氏症等神经退化性疾病方面的准确率则较低。

验血：代谢特征指标

同样也是透过验血，另一组团队则是根据身体的不同的代谢特征，鉴别人们是否罹患阿兹海默症。“美国新闻与世界报导：2013-2014美国年度最佳医院”中排名第三的梅约诊所，在公共科学图书馆开放式线上期刊(PLOS ONE)发表研究指出，在实验对象身上分别抽取脑脊髓液与血浆检测，可以发现没有认知障碍、轻度认知障碍与阿兹海默症患者的代谢症状都不同，而实验对象个别的脑脊髓液与血浆的检验结果一致，这代表往后可以用验血这个较简易的方式，来判断是否罹患阿兹海默症。

研究的共同执笔人 Eugenia Trushina 博士表示，这项研究成果可以做为未来鉴别疾病的指标，在早期诊断、发病后的监控与评估治疗方法上有所帮助，“愈早诊断出来，就能愈早提供更好的疗法”。

研究团队采取45位实验对象的脑脊髓液与血浆为样本，其中15人没有认知障碍，15名有轻度障碍，另15名是阿兹海默症病患。他们利用代谢组学（注）的原理去侦测各项指标的变化，实验显示出在粒线体功能与能量代谢过程的不同变化，进一步证实粒线体的变异是这种疾病过程的关键。

结论

1.两项研究皆指出，粒线体功能异常与阿兹海默症有关。

2.未来透过验血，不论是验微型 RNA 或是身体的代谢特征，都可以早期发现阿兹海默症。

(Opening Photo Credit: Wikimedia Commons)

注释 代谢组学(metabolomics)是一门跨领域学科，主要透过研究体内多种细胞经过代谢过程产生的化学产物，也就是一些小分子的代谢物的变化，以描述身体发生了什么事情。糖、血脂、核苷酸、氨基酸、脂肪酸等都是代谢组学的研究对象。（回到本文）

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